囊性纤维化病的遗传方式

2024-01-08 10:50

囊性纤维化病是一种罕见的遗传性外分泌腺疾病，该病死亡率高，在国内又很少见，人们对其认知不够，很多有家族病史的都担心会遗传给孩子，要了解囊性纤维化病是否肯定会遗传给孩子，先要知道囊性纤维化病的遗传方式。下面就和一起来看看。

囊性纤维化是什么病

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。

囊性纤维化是常染色体隐性遗传，是由位于第7对染色体囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。

临床主要表现在呼吸系统、消化系统和生殖系统三个方面，患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。主要是呼吸系统方面的纤维化，可能会导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。抗生素喷雾可用于治疗中的消毒，支气管扩张剂也可用于维持气道的开放。

囊性纤维化疾病广泛影响多种器官和系统的功能，包括呼吸系统、消化系统以及生殖系统等。其最普遍的症状是由于水分和离子代谢失调所导致的各种管腔中的黏液积累。受影响的主要器官是肺部，黏液阻塞呼吸道，使其容易感染和发炎。胰腺、肝脏和肠道的功能也受到影响。也就是说，一个单一的基因突变最终会损害整个身体。

囊性纤维化会传染吗

囊性纤维化是一种显性遗传基因缺陷导致的遗传性疾病，它不具备传染性，主要由一种基因突变所致，其危害极大，甚至危及生命。

值得注意的是囊性纤维化对健康人不具有传染性，但患者之间却极容易交叉感染，所以囊性纤维化病友之间，必须保持一定的距离，以防通过飞沫传染上对方体内的菌种。

囊性纤维化在欧美国家比较常见，我国目前还较少出现，病因是细胞膜对体液中某种离子通透性降低，导致机体粘液分泌过多，堵塞呼吸道，致呼吸不通畅，胰腺分泌减少，研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性。那么囊性纤维化会有哪些早期症状呢?

囊性纤维化的并发症有哪些

1、呼吸系统支气管炎、肺炎、支气管扩张、鼻炎、鼻窦炎、肺脓肿等并发症。伴发肺炎、肺不张后咳嗽加剧，粘痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，紫绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。

2、消化系统并发症、胰腺炎、肝硬化、营养不良等。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。

3、生殖系统并发症，男性先天性输精管缺失，女性生殖能力下降。

4、其他系统并发症，糖尿病，血管炎，关节炎，生长迟缓等。

囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病，死亡率比较高，并发症也很多，有囊性纤维化的患者要做一些相关的检查。